Analyse

0-9 a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v w x y z
NIPT VeriSeq (Whole Genome Sequencing / BELNIPT) - STRECK-buis - één volle streck-buis
Ordernr.858
AnalysenaamNIPT VeriSeq (Whole Genome Sequencing / BELNIPT) - STRECK-buis - één volle streck-buis
AanvraagformulierNIPT
SynoniemenNiet Invasieve Prenatale Test. Down syndroom (TR21), Patau syndroom (TR13), Edwardssyndroom (TR18), SCA (sex chromosomale abberaties), incidentele bevindingen
Opmerking extern

Afname énkel in strecktubes. Verloop correcte afname zie bijlage.

Vanaf week 12 van de zwangerschap (terugbetalingscriterium).

Het analytisch gedeelte van de test gebeurt in samenwerking met BELNIPT (Jessa Ziekenhuis Hasselt, Delta ziekenhuis Roeselare).

Afnames vanaf 09/07/2018 aangepast naar dagelijks.

Analyse geaccrediteerd voor prenatale screening voor foetaal trisomie 21, 13 en 18 (BELAC 377-MED). Optionele geslachtsbepaling buiten accreditatie.

Klinische informatie

De VeriSeq versie 2 NIPT (Whole genome sequencing - Illumina) is een niet invasieve screeningstest die foetaal trisomie 13, 18 en 21 opspoort via het cel-vrije DNA (foetaal en maternaal cfDNA) aanwezig in het plasma van de zwangere vrouw. De test heeft een specificiteit van >99% en een sensitiviteit van 99% voor trisomie 21 en 13 en > 90% voor trisomie 18. Algemeen wordt een lagere gevoeligheid voor het opsporen van trisomie 13 en 18 tov trisomie 21 via NIPT vastgesteld.

Daarnaast laat deze analyse ook toe om, indien gewenst, het geslacht van de foetus te bepalen. Het resultaat van de gender bepaling is in > 99% van de analyses correct.

Sinds de implementatie van softwareversie 2 (okt 2019) kan de screening optioneel uitgebreid worden voor volgende afwijkingen
- Aneuploidie status chr. 13, 18, 21
- Geslachtsbepaling
- Aneuploidie status alle chromosomen
- Partiele duplicaties en deleties van autosomen ( = 7Mb)
- SCA (sex chromosomal abberations)

Deze afwijkingen kunnen soms een miskraam vroeg in de zwangerschap veroorzaken, doch kunnen ook wijzen op een afwijking van de placenta zonder dat er een probleem is bij de foetus.

Aangezien de NIPT een screeningstest betreft, dient steeds het afwijkend resultaat bevestigd te worden met een invasieve test (eg. vruchtwaterpunctie). een genetisch consult wordt geadviseerd.

Een ‘negatieve’ SCA-screening wordt NIET expliciet gerapporteerd, aangezien ze beschouwd worden als incidentele bevinding en niet als uitbreiding van de ‘screeningsscope’.

Externe links
Recipiënt 1e keuzeSTRECK-buis
Minimale hoeveelheidéén volle streck-buis
Afnamecondities

één volle STRECK-buis. Indien ander staaltype / type buis, wordt test niet uitgevoerd.

Na afname, dadelijk 10x inverteren
- NIET centrifugeren
- Langere houdbaarheid op 4°C (10 dagen)
Buizen moeten klever met naam van patient en glimsnummer hebben.

Graag erop letten dat de streck tubes voor de NIPT zo goed als volledig gevuld zijn, zodat er voldoende plasma kan geïsoleerd worden. Er staat geen merkstreep op de tubes maar zo lang mogelijk laten vullen (vullen langzaam) en daarna voorzichtig  mengen zodat de vloeistof (reeds aanwezig in de tubes) voldoende gemengd wordt met het bloed zoals hieronder aangeduid op te tekening (dus niet kort mengen zoals men met EDTA doet maar langzaam zodat er geen hemolyse ontstaat!).

Transportcondities
Kamertemperatuur.
Standaard dagelijks transport met IHcT courier.
 
KT: 5 dagen
KK (4°C): 10 dagen
Stabiliteit 4°C10 dagen
DringendNee
Uitvoerfrequentie1 a 2x per week
AntwoordtijdWe streven naar een antwoordtijd van 5 werkdagen. Het resultaat zal ten laatste na 1 week beschikbaar zijn, tenzij om technische redenen een heranalyse dient uitgevoerd te worden.
Accreditatie (BELAC 377-MED)Ja
Aanrekening
In Belgie wordt sinds 01/07/2017 de NIP-test voor iedereen grotendeels terugbetaald.
Persoonlijk aandeel patient: maximaal 8.68 euro
 
Indien patient geen MUT heeft: €267
DoorstuuranalyseNee
CategorieAndere